Phát hiện 22.000 đột biến gen gây ung thư, ai mang gen này 90% sẽ mắc bệnh

Trong số 22.000 gen đột biết gây ung thư, có những gen có tỷ lệ mắc rất cao lên đến 90% nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Đó là thông tin được tiến sĩ Phạm Minh Liêm (thành viên Hiệp hội Di truyền y khoa Hoa Kỳ) chia sẻ tại Hội nghị “Ứng dụng công nghệ gene trong chẩn đoán và điều trị ung thư” vừa được tổ chức tại Hà Nội.

Tiến sĩ Liêm cho biết hiện nay công nghệ công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến gen ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gene này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Đặc biệt cơ thể chứa gene kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.

“Đột biến trên các gen BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%”, tiến sĩ Liêm chia sẻ.

Bác sĩ Liêm cho rằng, để biết cơ thể có chứa các đột biến gene hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gene. Công nghệ này còn tạo ra một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gene ung thư trong tầm tay.

Từ việc xác định đột biến gene trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gen ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.

Theo TS.Liêm, các loại ung thư có tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gene đó là ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tuỵ, bạch cầu, tuyến giáp, tiết niệu, tuyến tiền liệt, nội tiết, tuyến thượng thận.

Ngoài nguyên nhân do đột biến gen, bệnh ung thư còn do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hoá học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…).

Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu Globocan, năm 2018 có 18,1 triệu trường hợp mắc bệnh ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ca ung thư mắc mới chiếm 48% (8.751.000 trường hợp) và số ca tử vong ở châu Á là 57% (5.477.000 trường hợp).

Nguồn: Khampha.vn