Mỹ phê duyệt liệu pháp chỉnh sửa gene điều trị bệnh hồng cầu hình liềm mang tính cách mạng

Mỹ phê duyệt liệu pháp đột phá dùng công cụ chỉnh sửa gene

Quyết định được FDA đưa ra ngày 9/12. Hai liệu pháp được phê duyệt có tên Casgevy, dựa trên công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR từng đoạt giải Nobel và Lyfgenia, sử dụng loại virus vô hại để chỉnh sửa gen.

Casgevy do hai công ty Vertex Pharmaceuticals (Mỹ) và CRISPR Therapeutics (Thụy Sĩ) sản xuất. Thuốc có tác dụng sửa chữa gene gặp vấn đề trong tế bào gốc các bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên mắc bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh tan máu bẩm sinh.

Hai căn bệnh đều bắt nguồn từ sai hỏng trong gene mang huyết sắc tố. Thông thường, việc điều trị bằng liệu pháp gene tiêu tốn hàng triệu đô la, ngoài khả năng của nhiều bệnh nhân. Nhà sản xuất Vertex Pharmaceuticals đang nỗ lực hạ mức giá xuống thấp nhất có thể.

Quyết định chấp thuận của FDA được đưa ra sau khi Cơ quan Quản lý dược phẩm của Anh (MHRA) phê duyệt liệu pháp vào tháng 11.

Trong khi đó, Lyfgenia sử dụng phương tiện chuyển gene để chỉnh sửa gene. Nó làm thay đổi tế bào gốc máu của bệnh nhân nhằm tạo ra huyết sắc tố có nguồn gốc từ gene. Theo FDA, khi được bổ sung vào các tế bào hồng cầu, huyết sắc tố sẽ làm giảm nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

"Đây là các phương pháp thể hiện tiến bộ lớn trong lĩnh vực trị liệu gene, dành cho những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Tiềm năng của chúng trong việc thay đổi cuộc sống là rất lớn", Peter Marks, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Sinh học của FDA, cho biết.

Theo tiến sĩ Nicole Verdun của FDA, liệu pháp gene giúp việc điều trị trở nên trúng đích và hiệu quả hơn, đặc biệt với những người mắc bệnh hiếm gặp, các lựa chọn chữa bệnh còn hạn chế.

Bà nói thêm, FDA "rất vui mừng được thúc đẩy lĩnh vực này", bởi chúng có ích với những cá nhân bị ảnh hưởng, gián đoạn cuộc sống nghiêm trọng do bệnh.

Quyết định chấp thuận của cơ quan có nghĩa khoảng 16.000 người mắc bệnh hồng cầu hình liềm sẽ có thêm lựa chọn điều trị tiềm năng. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ và hơn 7,7 triệu người trên toàn cầu, chủ yếu là người gốc Phi và Caribe. Đây là chứng rối loạn máu hiếm gặp, gây suy nhược và đe dọa tính mạng. Nhu cầu điều trị của nhiều người còn chưa được đáp ứng.

Bệnh nhân hồng cầu hình liềm có tế bào máu thon dài, giống lưỡi liềm thay vì hình tròn lõm giữa điển hình. Các tế bào có hình dạng sai lệch sẽ mắc kẹt trong mạch máu, ngăn cản quá trình cung cấp oxy khiến bệnh nhân chịu đựng những cơn đau dữ dội, có thể đột quỵ và tổn thương các cơ quan.