Những cơ thể biến dạng vì u sợi thần kinh

Những phận đời “biến dạng”

Đó là câu chuyện của bà T.T.H. (52 tuổi, ngụ tại huyện Bình Chánh, TP.HCM), đã có hơn 10 năm sống quanh quẩn trong nhà vì mặc cảm với gương mặt hoàn toàn biến dạng do khối u.

Bà kể khối bướu xuất hiện vùng đầu mặt từ khi bà còn nhỏ, ban đầu chỉ cỡ quả trứng, sau đó to dần như nắm tay. Bà đã điều trị 1 lần nhưng sau đó u tái phát và mỗi ngày càng to thêm, quá mức chịu đựng.

Theo các BS khoa Phỏng Tạo hình, BV. Chợ Rẫy (TP.HCM), khối u to và chảy xệ kéo một bên mặt bị nghiêng. Mắt trái cũng không nhìn thấy do u che lấp, khiến bà H. đi lại khó khăn. “Khuôn mặt tôi trở nên quái dị xấu xí khiến hơn 10 năm qua tôi không dám ra khỏi nhà. Tôi mặc cảm đến mức không dám nhìn mình trong gương”, bệnh nhân đau khổ nói.Ngoài khối u lớn vùng đầu mặt, bà H. còn có nhiều u nhỏ mọc khắp cơ thể.Bà H. sau đó được trải qua một đợt phẫu thuật.Hiện gương mặt bà đã nhẹ nhàng hơn được một phần.

Cũng sợ gương mặt mình là K.T.M.D, cô gái sinh năm 1989, sống tại TP. Đà Lạt (Lâm Đồng). Khối u xuất hiện trên mặt D. từ lúc cô còn nhỏ, đến năm lớp 5 D. phải nghỉ hẳn vì những lần đi viện trở nên thường xuyên và kéo dài nhiều ngày, nhưng khối bướu trước mặt vẫn che hết một bên mắt.

Mẹ của bệnh nhân cho biết, mới ra đời, mắt của D. đã một bên to, một bên nhỏ.Từ 3 tháng tuổi, khuôn mặt D.lại xuất hiện một khối u gần mí mắt và từ đó khối u lớn rất nhanh, chảy xệ che gần hết khuôn mặt. Bệnh nhân tiết lộ, ngoài khối u ở mặt, cô còn có nhiều khối u nhỏ khác, nổi rải rác ở cánh tay.

Tại BV. Chợ Rẫy, người bệnh được các BS. xác định mắc u sợi thần kinh và tiến hành phẫu thuật. Sau 7 giờ bóc tách tạo hình, giáo sư McKinnon, chuyên gia chỉnh hình người Mỹ cùng ê kíp BS BV.Chợ Rẫy đã phẫu thuật thành công khối u vốn che lấp hơn nửa mặt bệnh nhân.Sau cuộc mổ lớn, gương mặt của D. cải thiện hơn một phần, tuy nhiên, cô vẫn phải đối diện với nguy cơ tái phát.

Trường hợp mới nhất vừa được điều trị tại khoa Phỏng Tạo hình, BV.Chợ Rẫy là một giáo viên cấp 2, vào BV trong tình trạng hông đùi và cẳng chân trái mang u sợi thần kinh to.

Người bệnh đau khổ nói anh không nghĩ khối u cách đây vài năm chỉ to bằng nắm tay, nay lại phình to đến mức kéo lệch cả cơ thể sang một bên. “Nó làm tôi đau, đi đứng rất khó khăn, có khi lên lớp giảng bài mà tôi phải lết từng bước. Tôi đi khám nhiều nơi nhưng các BS nói khối u ở gần mạch máu và dây thần kinh nên không dám can thiệp”.

Tại khoa Phỏng Tạo hình, BV. Chợ Rẫy, sau khi thăm khám, các BS xác định bệnh nhân bị u sợi thần kinh ngoại biên, điều đáng chú ý là khối u đã chén ép khiến người bệnh bị thoái hóa khớp gối.

Việc phẫu thuật sau đó được tiến hành.Các BS khoa Phỏng Tạo hình đã phối hợp cùng các BS khoa Chẩn đoán Hình ảnh để khảo sát mạch máu, khống chế nguy cơ chảy máu và cắt trọn khối u.

Bệnh lý có tính di truyền

TS.BS. Ngô Đức Hiệp, Trưởng khoa Phỏng Tạo hình, BV.Chợ Rẫy nhận xét, u sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người...

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 type của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 type chính: u sợi thần kinh ngoại vi (còn gọi là bệnh von Recklinghausen) và u xơ thần kinh trung tâm. Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian và tổn thương thần kinh,  ung thư hóa thường bất ngờ.

U sợi thần kinh ngoại biên luôn xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỷ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. Triệu chứng gồm đốm nâu trên da, đường kính ≥ 0,5cm, màu cà phê sữa, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh. Một số khác có tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú… Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên.

U sợi thần kinh ngoại biên cũng có thể gây ra những tổn thương đa dạng ở mắt, não, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Bệnh nhân có thể chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý... Bệnh có nguy cơ thoái triển thành ung thư với tỷ lệ thấp (3 - 12%). Có 5% bệnh nhân bị u sợi thần kinh ngoại biên rơi vào dạng u đặc biệt như dạng búi thòng hay u sợi thần kinh dạng phù voi khiến cơ thể biến dạng.

Với u sợi thần kinh song phương, tức u sợi thần kinh loại 2, bệnh nhân có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình.Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỷ lệ hiếm hơn u sợi thần kinh type 1, khoảng 1/50.000 thường là dạng bệnh nặng hơn. Các triệu chứng lâm sàng gồm: các đốm nâu cà phê sữa ở da; các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da; ù tai, nghe kém, chóng mặt, u thần kinh, u màng não, u tủy sống; đục thủy tinh thể sớm.

Theo TS.BS. Hiệp, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho căn bệnh này; vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ tiến triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng. Phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng; ung thư hóa, ù tai chóng mặt; ảnh hưởng đến thị lực, động kinh, biến dạng xương…

Sự phối hợp các chuyên khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Phẫu thuật Tạo hình...đã giúp bệnh nhân có thể giải phóng được khối u, tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị sớm vẫn là việc nên làm.

KIẾN TƯỜNG

Theo Suckhoedoisong.vn