Tăng độ mờ da gáy và các bệnh lý thai nhi

Bệnh lý tim mạch:

Ngày nay, có rất nhiều bằng chứng rất rõ ràng về mối liên quan giữa “độ mờ da gáy” tăng và bất thường cấu trúc hình thái thai nhi, trong đó, bất thường tim mạch thường gặp nhất. Một nghiên cứu cho thấy, “độ mờ da gáy” > 3,0mm, tỉ lệ bất thường hình thái học thai nhi tăng 15 lần, nếu “độ mờ da gáy” > 3,5mm, tỷ lệ bất thường tăng 40 lần, và nếu “độ mờ da gáy” > 4,0mm thì tăng 80 lần. Ở những trường hợp có “độ mờ da gáy” tăng nhưng không kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, tỉ lệ mắc các bệnh lý tim mạch mức độ nặng khoảng 4 - 5%. Những bệnh lý tim mạch có thể gặp ở những trường hợp “độ mờ da gáy” tăng nhưng không có bất thường nhiễm sắc thể:

- Tổn thương ở tim trái: hội chứng thiểu sản tim trái (hẹp van 2 lá và/ hoặc động mạch chủ), hẹp van động mạch chủ, hẹp động mạch chủ.

- Tổn thương ở tim phải: hẹp van 3 lá (kèm hẹp động mạch phổi có thể chuyển vị đại động mạch), hẹp van động mạch phổi.

- Khiếm khuyết vách nhĩ thất: đơn độc, kèm với tứ chứng Fallot.

- Khiếm khuyết vách liên thất: phần cơ, phần màng.

- Chuyển vị các mạch máu lớn.

Chẻ vòm hầu:

Ngoài bệnh lý tim bẩm sinh, tăng “độ mờ da gáy”, tăng nguy cơ  chẻ vòm hầu lên gấp 19 lần so với những trường hợp có “độ mờ da gáy” bình thường. Ngoài ra, thai nhi có thể bị những bất thường trên hệ thần kinh trung ương (vo sọ, cột sống chẻ đôi, não không phân chia…); thoát vị hoành, thoát vị rốn là hai dị dạng cũng thường gặp ở những trường hợp này.

Độ mờ da gáy <3mm là bình thường

Nguy cơ tử vong trong thai kỳ:

Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy mối tương quan giữa “độ mờ da gáy” và diễn tiến bất thường của thai nhi. Một nghiên cứu ở những đối tượng có “độ mờ da gáy” > 3,5mm, nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong 1320 trường hợp, có 68 ca (5,15%) bị sảy thai tự nhiên, 18 trường hợp (1,36%) thai chết trong tử cung hoặc sau sinh, 154 trường hợp (11,67%) phải chấm dứt thai kỳ. Trong 1080 trường hợp sinh sống có 60 trường hợp (5,56%) có những bất thường cần can thiệp y khoa (nội khoa hoặc y khoa).

Tỉ lệ sảy thai và thai chết lưu tăng khi “độ mờ da gáy” tăng. Khi “độ mờ da gáy” là 3,4mm, tỉ lệ này khoảng 1,4%; nhưng nếu độ mờ này là 3,5mm - 4,4mm, con số này là 2%; tỉ lệ 2,9% nếu “độ mờ da gáy” là 4,5mm - 5,4mm.

Một số nghiên cứu khác cho thấy, một số trẻ sơ sinh sống trong nhóm “độ mờ da gáy” tăng, dù không phát hiện bất thường trên siêu âm, nhưng sau sinh, 4 trẻ được phát hiện có hình thái bất thường hoặc mắc phải một hội chứng nào đó liên quan đến gien. Điều này cho thấy rất khó khăn trong dự đoán tiến triển của thai kỳ ở những trường hợp có “độ mờ da gáy” tăng nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường.