Cách phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ các bậc cha mẹ cần biết sớm

Chị Hường, nhà ở Gia Lâm, Hà Nội, có con được theo dõi sức khỏe tại Bệnh viện Nhi T.Ư, chia sẻ: “Con trai em lúc sinh được 3,3 kg, rất mạnh khỏe, nhưng từ lúc 8 - 14 tháng tuổi, con bắt đầu ốm liên tục. Ở nhà dài nhất 22 ngày mỗi tháng, còn thì cứ vào điều trị các các chuyên khoa tiêu hóa, gan mật, có khi nằm đến 50 ngày một đợt ở khoa gan mật”.

Người mẹ trẻ nhớ lại, khi cháu bú sữa mẹ thì không có biểu hiện gì khác lạ, nhưng khi bắt đầu cho ăn dặm thêm đạm, bột ngoài sữa mẹ, cháu bắt đầu tiêu chảy, nôn, sốt li bì. “Em đã đưa con đi rất nhiều bệnh viện nhưng không tìm ra bệnh. Khi đi khám, có nơi chẩn đoán con bị trào ngược dạ dày thực quản. Cho đến khi cháu 14 tháng tuổi, khám tại khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư và làm các xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán cháu mắc rối loạn chuyển hóa u rê - là căn bệnh rất hiếm”, chị Hương buồn bã cho biết.

Chữa trị bằng cách nào?

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư, lý giải rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do đột biến gien gây nên, và mỗi bệnh do đột biến một gien khác nhau gây nên. “Các cháu có thể xuất hiện bệnh bất kỳ lứa tuổi nào, thậm chí trước khi sinh, giai đoạn sơ sinh, trẻ nhỏ cho đến trưởng thành. Nhưng thông thường thì chúng ta có thể thấy trẻ sinh ra đủ tháng, đủ cân, hoàn toàn bình thường; trẻ được nuôi dưỡng bằng sữa mẹ hoặc sữa nhân tạo, nhưng sau 2 - 3 ngày thì xuất hiện một số bệnh lý thông thường khác, như li bì, co giật, tử vong rất nhanh”, bác sĩ Dũng lưu ý.

Cũng theo bác sĩ Dũng, đấy là biểu hiện thông thường nhất, nhưng các cháu có thể xuất hiện những đợt nôn mất nước, hạ đường máu, hoặc bị co giật, hôn mê, hồi phục, nhưng sau đấy lại xuất hiện đợt tiếp theo. Tức là biểu hiện rất đa dạng. Ngoài ra, một biểu hiện nữa là cơ thể các cháu có thể có những mùi rất đặc biệt. Có mùi mà người ta ví như là mùi của con chuột chù trong các bệnh lý của rối loạn chuyển hóa a xít hữu cơ; có bé thì lại có mùi thơm hơi khét giống như mùi của đường mà chúng ta đun cháy lên. Thậm chí, có bệnh mà mùi của các cháu khi ngửi giống như mùi của bít tất lâu ngày không thay…

“Nghĩa là sinh ra bình thường nhưng đến tuổi nhất định nào đó thì thoái triển dần, như điếc, mắt nhìn kém đi, xuất hiện các triệu chứng thần kinh T.Ư: mới đầu co cứng, sau đó là liệt và tàn tật”, bác sĩ Dũng cho biết.

Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư lưu ý, bản chất của bệnh là thiếu các enzym để chuyển hóa, không chuyển hóa được các chất dinh dưỡng. Vì vậy, nguyên tắc chung của điều trị là hạn chế các chất dinh dưỡng mà cơ thể có khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất có thể thiếu; loại bỏ các chất mà khi các cháu bị mắc rối loạn chuyển hóa nó bị tắc nghẽn, gây độc; cung cấp các enzym thiếu hụt bằng cách thay thế bằng ghép tạng, ghép tế bào gốc, thậm chí đơn giản là tăng cường hoạt động cho các enzym còn lại bằng các vitamin: B1, B2, B12, vitamin H, để cứu sống các cháu mắc bệnh, giúp các cháu có thể phát triển bình thường.

Xét nghiệm giọt máu ở gót chân để phát hiện bệnh sớm

Để phát hiện sớm bệnh lý rối loạn chuyển hóa, cần triển khai sàng lọc sơ sinh vào thời điểm từ 48 - 72 giờ đầu tiên sau khi các cháu ra đời. Bằng một giọt máu thấm khô lấy ở gót chân, xét nghiệm giọt máu đó thể phát hiện được trên 50 bệnh khác nhau cùng một lúc. Một ngày, thiết bị sàng lọc sơ sinh có thể sàng lọc được cho 500 cháu. Đây là cách thực tế nhất để phát hiện các cháu mắc bệnh mà chưa có biểu hiện bệnh để chúng ta điều trị sớm, phòng được tử vong và phòng được các di chứng về thần kinh và tàn tật.